Вродени заболявания и малформации на плода

 

Епидемиология и честота

Генетичният риск за раждане на дете с малформация е 3 – 5 %, от тях 0.6 % се пада на хромозомните болести. Хромозомните болести са причина за около 50% от спонтанните аборти, а другите 50% се дължат на несъвместими с живота генетични аномалии.

Тризомия 21  - 50%

Тризомия 18, 13, Х, Y - 45%

Други редки - 5%

Моногенни болести с Менделов тип на унаследяване

Като се има предвид че човешките гени са 32 хил, следователто теоретично толкова са и моногенните болести. При всички моногенни болести е възможна пренатална диагностика.

ВГО - вродени грешки в обмяната

Дължат се на мутации в гените кодиращи даден ензим и се получава метаболитен блок.

Митохондриални болести

Полигенни болести

Необходимо е въздействието на екзогенен фактор за да се проявят. Социално- значими заболявания. Генетичния риск е променлив, за разлика от генетичния риск при моногенните болести, който е постоянен и зависи от типа на унаследяване

Хромозомни болести

Основен акцент, защото клинично се проявяват още с раждането (РДВ) и водят до значително понижаване на преживяемостта.

Хромозомни аномалии свързани с половите хромозоми

Сд  Kleinfelter

 Сд на свръхмъж

Мъж - 46 XX

Сд Moris

Сд на Turner

Хромозомни аномалии, свързани с автозомите

Сд Down

Сд Edwards

Сд Patau

Основни индикации за медико - биологична консултация

Генетична диагноза
Масов скрининг
Селективен неонатален скрининг - индикации

Малформации

Честота

1 – 3% при живородените

50 %  при мъртвородените

Аномалии, които не са свързани с трудности при раждането
Аномалии в развитието затрудняващи раждането

 

---