Бройни и структурни хромозомни аберации

Обща характеристика

Грубите хромозомни аномалии (полиплоидия, нулизовия, монозомия) водят до ранни спонтанни аборти.

Най-често хрвмозомните аберации се дължат на случайно възникнали бройни или структурни аномали по време на мейозата в някоя от родителските гамети. Доказано е, че след 35 г.в. при жените вероятността от гаметопатии рязко се увеличава. Голяма част от хромозомните аномалии водят до стерилитет, поради което рядко хромозомните болести имат фамилен характер, но това не е правило.

Епидемиология и честота

Генетичният риск за раждане на дете с малформация е 3 – 5 %, от тях 0.6 % се пада на хромозомните болести. Хромозомните Б са причина за около 50% от спонтанните аборти, а другите 50% на несъвместими с живота генетични аномалии

Тризомия 21 -> 20 -50%

Тризомия 18, 13, Х, Y -> 45%  

Други редки -> 5%

Типове наследствени и вродени заболявания

Моногенни Б  с Менделов тип на унаследяване
  1. ВГО – дължат се на мутации в гените кодиращи даден ензим, в резултат на което се получава метаболитен блок.
  2. Митохондриални Б
Полигенни Б

Необходимо е въздействието на екзогенен фактор за да се проявят. Социално- значими заболявания. Генетичен риск- променлив, за разлика от генетичния риск при моногенните болести, който е постоянен и зависи от типа на унаследяване.

Хромозомни болести

Основен акцент, защото клинично се проявяват още с раждането или в РДВ и водят до значително понижаване на преживяемостта.

Хромозомни аномалии свързани с половите хромозоми

Сд  Kleinfelter

Фенотипна характеристика

ДД с Хипогонадотропен хипогонадизъм (хипоталамо-хипофизарен) – ниски FSH и LH

Лечение

Сд на Turner

Фенотипна характеристика

Лечение – Растежен хормон и Естрогени

Сд на свръхмъж
Сд Moris

Хромозомни аномалии, свързани с автозомите

Синдром 5р- (делеция на късото рамо на 5та хромозома; Сд на котешкото мяукане)
Сд Down

Най-честата хромозомна Б - популационна честота 1: 700 до 1:900 ( след 35 г.в. 1:100 до 1:50); До 2% с наследствен х-р

Сд Patau
Сд Edwards

 

---