Диагностика, лечение и профилактика на невро-мускулните заболявания

Установено е, че 1 човек на всеки 3000 страда от сериозно инвалидизиращо невро-мускулно заболяване.

Диагностика

Профилактика

Най-чести нервно-мускулни заболявания

Конгенитална мускулна дистрофия

Терминът се използва за група от АР  заболявания с мускулна слабост от раждането или първите няколко месеца и дистрофични промени в мускулна биопсия. Често в началото е налице хипотония, но в някои случаи – контрактури на различни стави. Състоянието е с тенденция за относителна статичност, понякога показва бавна прогресия или функционално подобрение с постигане възможност за ходене. В началото могат да са налице в различна степен дихателни и гълтателни нарушения, а засягането на диафрагмата може да доведе до ДН при по-големи деца или при възрастни. КФК е леко или значително повишена при различните форми. Различават се няколко клинични форми, някои свързани със засягане на ЦНС.

Вродени миопатии

Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен
Прогресивна мускулна дистрофия тип Бекер
Фацио-скапуло-хумерална дистрофия
Емери-Драйфус мускулна дистрофия
Дистални миопатии

Представляват група от заболявания, причиняващи дистална мускулна слабост без клинично значимо засягане на проксимални, лицеви или мускули на туловището. Липсва неврогенно засягане.

Миотонична дистрофия

Миотонията представлява нарушено мускулно релаксиране. Тя е симптом на дистрофични и недистрофични миотонични заболявания.

Конгенитална миотонична дистрофия
Миотонична дистрофия на ранното детство
Класическа миотонична дистрофия

Недистрофични миотонии и периодични парализи

Наследствените нарушения на йонните канали (каналопатии) са група от заболявания, причинени от мутации в гени, кодиращи йонни канали.

Доминантна миотония конгенита – тип Томсън
Рецесивна генерализирана миотония – тип Бекер
Парамиотония конгенита
Хиперкалиемична периодична парализа
Хипокалиемична периодична парализа

Конгенитални миастенни синдроми

Представляват група от наследствени вродени заболявания, засягащи невро-мускулното предаване. Различават се от автоимунните миастения гравис и синдром на Ламбърт-Итън по липсата на съответни антитела. Класифицират се на базата на клинични, генетични и неврофизиологични критерии.

Известно е, че конгениталните миастенни синдроми се причиняват от мутации в различни гени, имащи отношение към невромускулното предаване. В България е диагностициран АР конгенитален миастенен синдром при пациенти от ромски произход.  Клиничният фенотип се състои от: начало непосредствено след раждането, птоза и външна офталмоплегия, патологична булбарна и проксимална мускулна уморяемост с денонощна динамика и засилваща се при физически усилия. Миастенната симптоматика е най-тежко проявена в първите години след раждането. Със съзряването настъпва стабилизиране в състоянието на болните, а в по-късна възраст някои от симптомите (булбална и проксимална мускулна уморяемост) избледняват и изчезват. Външната офталмоплегия е най-постоянния симптом при това заболяване.

Наследствени моторно-сетивни невропатии

Спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия е наследствено заболяване, засягащо периферния двигателен неврон. Различават се проксимални и дистални (наследствена моторна невропатия) форми. Сред проксималните форми се наблюдават АР, АД (редки) и Х-свързани форми (синдром на Кенеди).

Диагностични критерии за най-честата АР проксимална форма:

 

---